為多數(shù)人服務(wù)是對(duì)的，但“少數(shù)派”也有生存權(quán)利，不能讓罕見(jiàn)病患者成為“社會(huì)棄兒”。很多常見(jiàn)病最初都是罕見(jiàn)病，由于患者即使被確診，也多半因無(wú)力承擔(dān)高昂的醫(yī)療費(fèi)用而放棄治療，于是就形成一種惡性循環(huán)――無(wú)心研究，無(wú)藥可用，無(wú)力治療。
　　現(xiàn)代醫(yī)學(xué)通俗地將疾病劃分為兩大類，即常見(jiàn)病、多發(fā)病和罕見(jiàn)病、少見(jiàn)病。閏年的2月29日被美國(guó)和歐盟確定為“罕見(jiàn)病日”，用這個(gè)4年一次的日子暗喻罕見(jiàn)病的罕見(jiàn)特征。我國(guó)早在1999年版的《藥品注冊(cè)管理辦法》就提到罕見(jiàn)病和治療罕見(jiàn)病新藥，但至今未對(duì)“罕見(jiàn)病”的概念進(jìn)行明確界定�！肮聝核帯�(即罕見(jiàn)病藥品，在國(guó)外稱之為“孤兒藥”)也處于“國(guó)內(nèi)沒(méi)有藥，國(guó)外有藥進(jìn)不來(lái)”的尷尬境地。此外，由于罕見(jiàn)病每個(gè)病種患病人數(shù)相對(duì)較少，醫(yī)生缺乏經(jīng)驗(yàn)與研究，加上相當(dāng)多的醫(yī)院特別是技術(shù)力量薄弱的基層醫(yī)院缺乏必要的罕見(jiàn)病診斷設(shè)備，以及我國(guó)尚未制定罕見(jiàn)病的診療規(guī)范等原因，使得罕見(jiàn)病患者篩查、防治面臨重重困難。
　　
　　預(yù)防――孕婦產(chǎn)前診斷
　　
　　坐落于北京東單三條5號(hào)的中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所，在鬧市中顯得格外安靜。走上老科研樓的六層，穿過(guò)長(zhǎng)長(zhǎng)的走廊一直向西，就是遺傳醫(yī)學(xué)中心。
　　專門從事遺傳學(xué)研究的黃尚志教授一直積極提倡孕婦做產(chǎn)前檢查。通過(guò)婚檢發(fā)現(xiàn)遺傳病，然后采取措施，比生下孩子再亡羊補(bǔ)牢要好得多，特別是在一對(duì)夫婦只生一個(gè)孩子的今天。但這往往很難做到，因?yàn)槿绻�是顯性遺傳病，患者的后代有二分之一的機(jī)會(huì)為患者，用基因診斷方法可以確定他有沒(méi)有��；如果是隱性遺傳病，則難以確定他攜帶什么樣的缺陷基因，配偶又是什么情況；一般有家族史的人，通過(guò)基因分析可以確定他是不是雜合子(即父母一方帶缺陷基因一方不帶)，對(duì)雜合子夫婦最好實(shí)施產(chǎn)前診斷。
　　現(xiàn)在可以在胎兒兩三個(gè)月的時(shí)候做產(chǎn)前診斷。如果病情嚴(yán)重，家長(zhǎng)可以選擇流產(chǎn)；如果病情不嚴(yán)重，孩子生下來(lái)可以進(jìn)行及時(shí)治療。不同的遺傳病，產(chǎn)前診斷的方法不同，成功率差別很大，為了成功地進(jìn)行產(chǎn)前診斷，需進(jìn)行預(yù)分析，以確定用何種方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，成功率是多少。
　　家族健康史可以幫助個(gè)人獲知家族中是否有人患過(guò)某些病，比如，一個(gè)人的父親或母親45歲時(shí)得過(guò)結(jié)腸癌，那么他最好50歲以前進(jìn)行一次結(jié)腸癌檢查。如果多代親屬都曾患過(guò)同一種病，或者有親屬先天性殘疾、智力發(fā)育遲緩或是較年輕時(shí)患病，那么基因顧問(wèn)會(huì)建議他去進(jìn)行基因檢查，進(jìn)行一次基因血檢就可以知道患上這些癌癥的可能性是不是更大。
　　不過(guò)，作為聯(lián)合國(guó)世界衛(wèi)生組織中國(guó)遺傳病社區(qū)控制合作中心主任的黃尚志也表示，現(xiàn)在的基因檢測(cè)有過(guò)度炒作的嫌疑。自2003年人類基因組破譯以來(lái)，目前在市場(chǎng)上推廣的幾千或幾萬(wàn)美元的個(gè)人基因檢測(cè)服務(wù)，商業(yè)炒作味道甚濃。
　　“疾病的病因和機(jī)理，如果被簡(jiǎn)單地視為只要對(duì)某些常見(jiàn)基因變異和某些罕見(jiàn)基因與正常人的差別進(jìn)行一些統(tǒng)計(jì)學(xué)分析就能判斷，那就把人體幾千種疾病的發(fā)病機(jī)制看得過(guò)于簡(jiǎn)單了�！�
　　
　　缺位的科研
　　
　　“相對(duì)于常見(jiàn)病，罕見(jiàn)病是醫(yī)學(xué)領(lǐng)域研究和投入比較薄弱的環(huán)節(jié)。我們?cè)趯?duì)罕見(jiàn)病研究申請(qǐng)自然科學(xué)基金等課題支持時(shí)，獲得資助的幾率明顯小于一些常見(jiàn)病。”黃尚志認(rèn)為，正是因?yàn)閷?duì)罕見(jiàn)病的研究和投入的不足，愈發(fā)使其診斷、預(yù)防和治療水平不高，患者獲得的資源和保障也極為有限。
　　天津骨科醫(yī)院主治醫(yī)師任秀智治療脆骨病在國(guó)內(nèi)小有名氣，慕名而來(lái)的140余位患者分布全國(guó)各地，甚至包括北京、廣州一些大城市。他介紹，脆骨病在骨科中比較罕見(jiàn)，一些大醫(yī)院的醫(yī)生包括大牌專家并不看重，不愿在臨床投入過(guò)多的精力去關(guān)注這個(gè)小病種，而且國(guó)內(nèi)也缺乏相應(yīng)的治療規(guī)范，大多數(shù)患者跑遍全國(guó)再來(lái)天津就診前已被判了“死刑”，并且耗費(fèi)了大量的精力和財(cái)力。實(shí)際上，脆骨病的治療國(guó)外也是最近十年才有所進(jìn)展，他們也是通過(guò)和國(guó)外醫(yī)生合作交流，才對(duì)這個(gè)疾病的認(rèn)識(shí)和診療水平得以逐步提高。
　　黃尚志認(rèn)為，由于我國(guó)人口基數(shù)多，相應(yīng)的罕見(jiàn)病的病例資源較多，比之國(guó)外搞科研更有優(yōu)勢(shì)，有可能對(duì)某種罕見(jiàn)病國(guó)外碰到一例而我們已經(jīng)碰到過(guò)很多例了。同時(shí)，他也強(qiáng)調(diào)，有些罕見(jiàn)病可能成為少見(jiàn)病甚至成為常見(jiàn)病、多發(fā)病，從小概率疾病轉(zhuǎn)變?yōu)榇蟾怕始膊�，如非典型肺炎從罕�?jiàn)的第一例，到大規(guī)模流行發(fā)病；艾滋病從第一例的發(fā)現(xiàn)，到今天全世界發(fā)病已超過(guò)千萬(wàn)之多。
　　
　　生命不能承受如此之貴
　　
　　罕見(jiàn)病患者有兩種絕望，一是無(wú)藥可治，另一種是有藥吃不起。后一種絕望對(duì)患者來(lái)說(shuō)更加痛苦，同時(shí)也反映出社會(huì)保障體系的缺失。事實(shí)上，藥品“進(jìn)不來(lái)，用不起”也是絕大多數(shù)罕見(jiàn)病患者所面臨的雙重困境。一方面，我國(guó)目前并未根據(jù)患者所需，有意識(shí)地引進(jìn)國(guó)外的罕見(jiàn)病藥品，導(dǎo)致國(guó)內(nèi)患者只能被動(dòng)等待相關(guān)藥品在國(guó)內(nèi)注冊(cè)。另一方面，即使藥品能夠引進(jìn)國(guó)內(nèi)，高昂的費(fèi)用也讓患者望而卻步。
　　可行的辦法是國(guó)內(nèi)加大各種罕見(jiàn)病藥品的自主研發(fā)，如此可有效降低成本，造福患者。但罕見(jiàn)病患病人群相對(duì)稀少，藥品的市場(chǎng)需求小，由于無(wú)利可圖，缺少政策扶助，國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病藥物開(kāi)發(fā)和生產(chǎn)幾乎無(wú)人問(wèn)津，絕大多數(shù)只能依賴進(jìn)口。
　　中國(guó)瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)王奕鷗坦言，自己是幸運(yùn)的，因?yàn)槟壳八�每年的藥費(fèi)只需要6000元左右，而其他絕大多數(shù)的罕見(jiàn)病藥物藥價(jià)基本都很高，每年動(dòng)輒十幾萬(wàn)、幾十萬(wàn)甚至上百萬(wàn)元人民幣，幾乎沒(méi)有患者能負(fù)擔(dān)得起。
　　據(jù)黃尚志介紹，美國(guó)早在1983年就頒布了《罕見(jiàn)病藥物法案》，它直接激勵(lì)許多罕見(jiàn)病的治療方案從無(wú)到有。1983年美國(guó)僅有10個(gè)罕見(jiàn)病藥物上市，而到2007年2月，這一數(shù)字達(dá)302個(gè)。用于慢性淋巴細(xì)胞白血病的藥物苯達(dá)莫司汀鹽酸鹽，2007年9月提出申請(qǐng)，2007年12月得到優(yōu)先權(quán)，2008年3月就獲批。僅用時(shí)半年!
　　在黃尚志看來(lái)，要改變罕見(jiàn)病藥物無(wú)人開(kāi)發(fā)、生產(chǎn)的現(xiàn)狀，只能靠國(guó)家。“國(guó)家基本藥物中應(yīng)包括罕見(jiàn)病藥物，國(guó)家醫(yī)保藥品目錄中也應(yīng)列入罕見(jiàn)病藥物。”
　　
　　救1個(gè)人還是救100個(gè)人
　　
　　“是救1個(gè)人，還是救100個(gè)人?這個(gè)問(wèn)題始終困擾著我們――給一個(gè)貧困兔唇兒童的捐助只需2000元，就能完成手術(shù)，100個(gè)兒童只需20萬(wàn)，但要是給肺高壓患者，這筆錢只夠1個(gè)人1年的醫(yī)療費(fèi)用�！秉S尚志說(shuō)，雖說(shuō)是罕見(jiàn)病，但中國(guó)人口多，各種罕見(jiàn)病例加起來(lái)也是一個(gè)龐大的數(shù)字，無(wú)論對(duì)社保機(jī)構(gòu)還是慈善組織來(lái)說(shuō)都是一個(gè)很大的負(fù)擔(dān)。其次，罕見(jiàn)病的救治還受制于其知名度。包括中國(guó)紅十字在內(nèi)的眾多慈善組織說(shuō)到底只是一個(gè)中介，每筆善款往哪里流，還要尊重捐款1人的意愿，罕見(jiàn)病社會(huì)知曉度低，不利于得到善款。事實(shí)上白血病也是一種罕見(jiàn)病，發(fā)病率僅比肺高壓略高一些，但得益于電影、文學(xué)作品和不少知名人士的宣傳，它的社會(huì)知曉度、受重視程度遠(yuǎn)高于其他罕見(jiàn)病，一些常規(guī)治療已被納入大病醫(yī)保。
　　黃教授說(shuō)，罕見(jiàn)病患者雖然是少數(shù)，但不能因?yàn)樯贁?shù)而被忽視，他們也有基本的生存權(quán)利，他們得了一種需要花費(fèi)巨額醫(yī)藥費(fèi)才能保住生命的疾病，不是他們的錯(cuò)，這些人目前基本得不到任何社會(huì)救助，甚至在醫(yī)療、就業(yè)等方面受到種種歧視，這與我們的醫(yī)保理念、和諧社會(huì)價(jià)值觀是相違背的，對(duì)這些患者來(lái)說(shuō)也是不公平的。

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